Un rêve sans mucoviscidose de l'association "Vaincre la mucoviscidose"

Mettre en relation les différents niveaux de phénotypes à l'aide d'une série de document (Ac- versailles) 

BILAN DREPANOCYTOSE

Comme la mucoviscidose elle s'exprime aux mêmes niveaux de phénotypes:

- A l'échelle de l'organisme: difficultés respiratoires, anémies, grande fatigue...

- A l'échelle cellulaire: les globules rouges sont déformés en forme de faucille bloquent la circulation sanguine

- A l'échelle moléculaire: la protéine d'hémoglobine contenue dans les globules rouges est polymérisée en fibre: anomalie liée à la modification d'un seul acide aminé (n°6)

L'origine de la maladie se trouve au niveau du programme génétique. Les individus malades possèdent un génotype avec deux allèles mutés codant pour la fabrication d'une hémoglobine polymérisée.

L'anomalie repose sur la mutation d'un seul nucléotide (n°20)...

Dans les deux cas (mucoviscidose ou drépanocytose) on a des maladies génétiques mais l'environnement (le taux de O2 par exemple) peut venir modifier la manifestation de la maladie, en atténuer ou au contraire accentuer les effets.

Ainsi on montre que le phénotype d'un individu résulte à la fois de son patrimoine génétique mais aussi de facteurs extérieurs (environnementaux). On parle d'une origine multifactorielle d'une maladie.